Una malattia di cui nessuno era in grado di scoprire l’origine. Un’infermiera 22enne di Las Vegas, di nome Angel, soffre da più di 9 anni di una patologia che si presenta ogni 4-6 mesi provocandole crisi muscolari, con conseguenti difficoltà di deambulazione, astenia e concentrazioni elevate nel sangue di creatina-chinasi, una proteina che può causare insufficienza renale.
Si tratta di un male rarissimo, di cui nessun medico su entrambe le sponde dell’oceano Atlantico era stato in grado di identificare la causa. Almeno finché il New York Times ha raccontato questo caso clinico e la cuneese 26enne Marta Busso ha deciso di raccogliere la sfida.
La giovane stava ultimando la sua tesi di laurea presso l’ospedale ‘Regina Margherita’ di Torino sotto la supervisione di Marco Spada, direttore di Pediatria e del Centro regionale per le malattie metaboliche ereditarie. È stata lei a intuire che quella ragazza di pochi anni più giovane potesse soffrire di un difetto genetico di ossidazione degli acidi grassi nei muscoli.
La proposta di diagnosi della laureanda, inviata al New York Times, ha attirato l’attenzione della Scuola di Medicina della Yale University, che a quel punto ha proposto alla paziente di recarsi a Torino per verificare se l’intuizione di Marta Busso potesse essere giusta. Un caso davvero raro di ‘turismo sanitario’ al contrario, che si è rivelato vincente quando la diagnosi formulata è stata confermata.
La paziente è stata così sottoposta a un ciclo di cure e a una terapia dietetica che ne hanno ridotto moltissimo le sofferenze. Il caso è finito anche al centro dell’attenzione della piattaforma web-televisiva Netflix, che ha raccontato la storia di Angel in uno dei sette episodi della nuova serie ‘Diagnosis’: la serie si basa sulla rubrica sui misteri della medicina tenuta dalla dottoressa Lisa Sanders sul New York Times, che a suo tempo ispirò anche il celebre dottor House. Dal 16 agosto sarà visibile su Netflix.
Marta Busso, intanto, si è laureata e sta proseguendo la sua specializzazione in pediatria. Purtroppo, come molti coetanei, si è trovata costretta a farlo lontano dall’Italia: opera infatti in Germania, presso l’ospedale universitario di Friburgo in Brisgovia. Lo scorso maggio, sul suo profilo Facebook aveva condiviso la protesta della FNOMCeO (Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri) contro la fuga dei cervelli, con questo messaggio: “Io ci metto la faccia. Vergogna a chi non investe sui giovani, sulla ricerca e sulla sanità”.
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